脑干胶质瘤的病因尚未完全明确，现有证据表明其发生可能与遗传突变（如H3F3A或HIST1H3B基因K27M突变）、环境暴露（如儿童期头部放疗）及神经发育异常相关。其中，儿童弥漫性中线胶质瘤（DMG）常伴随H3F3A/K27M突变，此类突变导致肿瘤呈侵袭性生长；部分病例与神经纤维瘤病Ⅰ型（NF1）相关，需警惕中枢神经系统肿瘤风险。此外，长期接触化学致癌物或病毒感染（如EB病毒）可能增加发病概率，但缺乏明确因果证据。
一、按病理类型分类
1.弥漫性脑干胶质瘤：占比70%-80%，以脑桥为主要受累部位，肿瘤呈浸润性生长，边界不清，手术完全切除困难，术后易复发。WHO分类中多为Ⅳ级（胶质母细胞瘤）或Ⅲ级（间变性星形细胞瘤），儿童患者中位生存期约12-18个月。
2.局灶性脑干胶质瘤：少见，肿瘤边界相对清晰，呈膨胀性生长，可局限于中脑、延髓或脑桥某一区域，部分可通过手术完全切除，病理类型以WHO Ⅱ级（弥漫星形细胞瘤或少突胶质细胞瘤）为主，术后复发率约20%-30%。
二、按发病年龄分类
1.儿童型（5-12岁）：占病例总数60%-70%，多为弥漫性脑桥胶质瘤，男性发病率略高于女性。儿童血脑屏障未完全成熟，肿瘤易沿神经纤维束扩散；长期随访显示，无有效治疗时中位生存期约9-12个月，规范放化疗可延长至18-24个月。
2.成人型（15-55岁）：占30%-40%，可表现为弥漫性或局灶性。成人患者肿瘤细胞增殖活性较低，病程进展相对缓慢；但因常合并高血压、糖尿病等基础疾病，手术耐受性可能下降，需多学科评估。
三、按肿瘤位置与生长范围分类
1.脑桥型：最常见（60%-70%），肿瘤累及脑桥基底部或被盖部，压迫基底动脉或三叉神经核，临床表现以肢体无力、面部麻木、复视为主，需注意预防脑疝风险。
2.中脑型：较少见（15%-20%），肿瘤位于中脑顶盖或大脑脚，可压迫动眼神经核导致眼球运动障碍，或阻塞中脑导水管引发梗阻性脑积水。
3.延髓型：罕见（10%-15%），累及延髓锥体束或内侧纵束，可导致吞咽困难、呼吸节律异常，严重时需气管切开辅助呼吸，此类患者需重点监测生命体征。
四、分子遗传学特征
1.儿童弥漫性中线胶质瘤（DMG）：80%以上存在H3F3A或HIST1H3B基因K27M突变，TERT启动子突变（C228T/C250T）常见，IDH1/2野生型，此类突变与肿瘤侵袭性强、预后差直接相关。
2.成人弥漫性脑干胶质瘤：多为IDH野生型，常伴随EGFR扩增或1p/19q共缺失，部分病例符合胶质母细胞瘤（GBM）分子亚型（如H3F3A野生型、TERT突变阴性），肿瘤增殖活性高于儿童DMG。
3.局灶性脑干胶质瘤：以IDH突变型为主，1p/19q共缺失率低，Ki-67指数通常<5%，肿瘤生长缓慢，分子特征与WHO Ⅱ级胶质瘤相似，预后相对良好。
