白化病的主要临床症状为皮肤、毛发及眼睛色素缺乏，导致皮肤白皙、毛发淡黄或白色，虹膜呈淡灰色或粉红色，畏光、视力低下，易患皮肤癌及眼部并发症。
皮肤症状：因黑色素生成障碍，皮肤呈乳白色或粉红色，对紫外线高度敏感，暴晒后易出现红斑、水疱，长期暴露增加皮肤癌风险，尤其是基底细胞癌和鳞状细胞癌。
毛发症状：毛发颜色因毛囊黑素细胞功能缺陷，呈白色、淡黄色或浅棕色，儿童期即可表现，眉毛、睫毛也多为白色，易因缺乏色素保护而干燥易断。
眼部症状：虹膜色素缺乏导致瞳孔区透见红光，畏光、流泪，眼球震颤，视力下降，部分患者存在高度近视、散光等屈光不正，视野可能缩小。
特殊人群注意事项：儿童需加强防晒，避免户外活动，使用宽谱防晒霜，穿戴防晒衣物，定期皮肤检查；孕妇需关注胎儿皮肤及眼部发育监测，建议遗传咨询；老年患者应定期眼科检查，降低眼部并发症风险。
治疗原则：以对症支持为主，皮肤癌风险高者需定期皮肤科随访，眼部症状可通过光学矫正改善生活质量，避免使用刺激性药物，优先非药物干预如物理防晒。
