小头畸形的典型症状包括：出生时或婴儿期头围明显小于同年龄、同性别正常标准（头围低于第3百分位），体格发育迟缓，智力发育障碍，语言和运动能力落后，可能伴随癫痫发作，面部特征异常（如额头突出、眼距宽、鼻梁低平），部分患儿有听力或视力问题，严重者可能出现脑发育不全、颅内压增高表现。
头围异常：出生后持续监测头围增长，若增长速度明显慢于正常儿童（如6个月内头围增长＜2cm），需警惕小头畸形风险。
发育迟缓：患儿在运动（如翻身、坐立）、语言（如发音、表达）方面落后于同龄儿童，智力评估显示明显低于正常水平。
神经系统症状：可能出现癫痫发作（多为婴儿痉挛或部分性发作），严重者有肢体僵硬、抽搐、意识障碍等表现。
面部特征异常：额头较窄、眼距宽、鼻梁塌陷、下颌小，头颅形状可能不规则（如长头或短头畸形）。
特殊人群提示：孕妇孕期感染（如TORCH感染）、接触有害物质（如酒精、重金属），或有家族遗传史者，胎儿小头畸形风险增加，需加强产前筛查；患儿需长期康复训练，避免低龄儿童使用镇静类药物，优先通过非药物干预改善症状。
