希特林蛋白缺乏症的症状因年龄和疾病类型而异，主要表现为新生儿期黄疸、肝脾肿大、凝血功能异常等，儿童期及成人期可能出现代谢性酸中毒、智力发育迟缓、贫血等。
新生儿期症状：多在出生后1~2周内出现持续性黄疸，伴随肝脾肿大，部分患儿因凝血因子合成障碍出现皮肤瘀斑、鼻出血等出血倾向，严重者可发生消化道出血。
儿童期症状：除持续黄疸外，逐渐出现生长发育迟缓，体重不增，部分患儿因胆汁淤积导致脂肪吸收不良，表现为腹泻、大便色浅、脂肪泻，长期可引发脂溶性维生素缺乏。
成人期症状：以代谢性酸中毒、高氨血症为主要表现，患者可能出现意识模糊、嗜睡甚至昏迷，部分患者因肝细胞损伤进展为肝硬化，伴随门脉高压、腹水等并发症。
特殊人群注意事项：新生儿需密切监测黄疸消退情况，避免延误诊断；儿童期患者应定期检查肝功能、凝血功能及生长发育指标；成人患者需长期管理代谢指标，避免高蛋白饮食诱发高氨血症。
治疗原则：目前无根治方法，以对症支持为主，包括补充维生素、纠正代谢紊乱，必要时进行肝移植，具体治疗方案需根据患者年龄、病情严重程度及并发症综合制定。
