儿童孤独症（现称孤独症谱系障碍）的病因尚未完全明确，目前认为是遗传、神经发育及环境因素共同作用的结果，遗传因素在发病中占重要地位，多数患者存在明确的遗传易感性。
遗传因素
遗传因素是孤独症谱系障碍的重要病因，约80%的患者存在遗传相关异常，家族中有孤独症或其他神经发育障碍史的儿童患病风险显著增加，已发现多个相关易感基因，但具体机制尚未完全阐明。
神经发育因素
神经发育过程中的异常是关键因素，包括脑结构和功能发育异常，如大脑皮质发育延迟、小脑和海马体体积异常等，可能影响神经元连接和神经递质传递，导致社交沟通和行为模式异常。
环境因素
环境因素可能作为遗传易感个体的触发因素，孕期感染（如风疹病毒、巨细胞病毒）、母体营养不良、接触有害物质（如重金属、某些药物）、早产或低出生体重等均可能增加患病风险，早期环境刺激不足或不当也可能影响神经发育。
其他因素
部分研究提示免疫功能异常可能参与发病，如自身抗体或免疫细胞异常激活可能影响神经发育，但尚未形成明确结论。此外，表观遗传学变化（如DNA甲基化异常）也可能在遗传和环境因素间起调节作用。
