矮小症主要表现为儿童身高低于同年龄、同性别儿童平均水平（-2SD或低于第3百分位），生长速率异常（每年＜5厘米），伴随或不伴随其他症状。
1.生长迟缓型矮小：
儿童身高持续低于同龄标准，生长曲线偏离正常百分位，无明显躯体畸形，智力、营养状况正常，常见于特发性矮小或家族性矮小。
2.内分泌异常型矮小：
甲状腺功能减退（甲减）儿童伴怕冷、便秘、皮肤粗糙；生长激素缺乏症（GHD）表现为匀称性矮小，面容幼稚，骨龄延迟；性早熟儿童早期身高增长快，后期因骨骺提前闭合导致成年身高矮。
3.慢性疾病型矮小：
慢性肾病、心肺疾病、消化系统疾病（如乳糜泻）患儿伴随原发病症状，如尿量异常、呼吸困难、反复腹泻，身高增长缓慢且体重偏低。
4.骨骼发育异常型矮小：
软骨发育不全表现为四肢短粗、躯干相对长，头颅大；成骨不全伴骨骼脆性增加，易骨折；黏多糖贮积症有特殊面容、关节僵硬，需影像学检查确诊。
温馨提示：家长应每3-6个月监测儿童身高，记录生长曲线，若发现身高增长缓慢（＜5厘米/年）或明显偏离百分位，及时就医排查病因，优先通过营养、运动、睡眠等非药物干预改善，避免盲目使用生长激素。
