开放性脊柱裂的症状主要表现为出生时脊柱椎板未完全闭合，局部皮肤可见异常（如色素沉着、毛发丛生、小凹陷或囊状包块），常伴随脊髓或神经组织外露，可能出现下肢无力、大小便失禁、肢体畸形等症状，严重时影响运动和感觉功能。
皮肤外观异常：出生时可见腰骶部或背部中线处皮肤异常，表现为色素沉着斑、小凹陷、毛发增多或局部隆起的囊状包块，部分包块表面可能有破溃或渗液，需警惕感染风险。
神经功能障碍：因脊髓或神经根暴露，可能出现下肢运动障碍（如无力、畸形）、感觉减退或消失，婴幼儿可能表现为下肢活动减少、足畸形，成人可能出现持续性疼痛或麻木。
大小便功能异常：随着病情进展，可能出现大小便控制困难，如尿潴留、尿失禁或便秘，严重影响生活质量，需早期干预以避免泌尿系统感染等并发症。
合并症表现：部分患儿可能合并脑积水、脊柱侧弯等，需通过影像学检查（如超声、MRI）明确，早期发现并治疗可降低对生长发育的影响。
特殊人群注意事项：孕妇孕期需重视产检，早发现早干预可改善预后；婴幼儿应避免局部包块受压，保持皮肤清洁干燥，减少感染风险；成人患者需长期康复训练，预防并发症，定期复查神经功能状态。
