儿童孤独症的诊断依据主要基于《精神疾病诊断与统计手册（第五版）》（DSM-5）标准，需在3岁前（或更早期）出现社交沟通障碍、兴趣狭窄及重复刻板行为，同时排除其他发育障碍或神经系统疾病。
社交沟通障碍表现为难以发起或维持对话，对他人情绪缺乏共情，依赖非语言信号（如肢体动作）交流，部分儿童伴随语言发育迟缓。兴趣狭窄与重复行为包括固执坚持固定 routines，过度专注特定物品（如旋转物品），或重复动作（如拍手、转圈），可能伴随对感官刺激的异常反应（如厌恶特定声音或触觉）。
共病情况需注意，约70%患儿合并智力障碍，50%存在注意力缺陷多动障碍，部分伴随癫痫或睡眠障碍，诊断时需综合评估这些共病表现。
筛查工具推荐使用改良婴幼儿孤独症量表（M-CHAT）或社交沟通问卷（SCQ），这些工具通过标准化评分帮助早期识别高危儿童，但确诊需由专业团队（包括儿科医生、心理师、言语治疗师）结合行为观察和发育史综合判断。
治疗以早期干预为主，优先采用行为分析疗法（如应用行为分析）、结构化教学法及社交技能训练，药物仅用于缓解严重行为问题（如焦虑、攻击），需严格遵医嘱使用，避免低龄儿童非必要用药。
