小头畸形早期症状主要表现为出生后或婴幼儿期头颅发育迟缓，头围明显小于同年龄、同性别正常儿童平均值，伴随体格发育、智力发育迟缓，部分患儿可能出现癫痫发作、肢体运动或语言发育障碍。
1.头围异常：出生后或婴幼儿期头围持续低于同年龄、同性别儿童第3百分位以下，或头围增长速度明显减慢，头围测量需在专业医疗机构定期进行以明确诊断。
2.体格发育迟缓：身高、体重增长落后于同龄儿童，可能伴随骨骼发育异常，如囟门早闭、骨缝早闭等，影响骨骼正常生长。
3.智力发育迟缓：早期表现为认知、语言、社交能力发育滞后，如3个月后仍不会抬头、6个月后不会坐、1岁后不会叫父母，严重者可能出现智力障碍。
4.神经系统症状：部分患儿可能出现癫痫发作，表现为局部或全身抽搐；肢体活动异常，如肢体僵硬、无力或协调性差；严重者可出现脑瘫、视力或听力障碍。
5.特殊面容：部分患儿可能伴随面部比例异常，如眼距宽、鼻梁低平、下颌小等，需结合影像学检查（如头颅CT或MRI）进一步确认脑部结构发育情况。
若发现婴幼儿头围增长缓慢或明显低于正常范围，应及时到正规医疗机构儿科或儿童神经科就诊，通过专业评估和检查明确诊断，早期干预可改善预后。
