神经母细胞瘤是一种起源于交感神经系统神经嵴细胞的恶性肿瘤，主要发生在儿童（尤其是婴幼儿），由遗传突变（如染色体11p缺失）、基因突变（如ALK、MYCN扩增）及环境因素（如孕期接触有害物质）共同作用导致。
遗传因素
部分病例存在家族遗传倾向，BRCA2、NF1等基因突变可增加患病风险。遗传突变使神经嵴细胞分化异常，形成未成熟神经母细胞，进而发展为肿瘤。
环境因素
孕期接触化学物质（如多环芳烃）、辐射或感染可能干扰胚胎发育，增加神经母细胞瘤发生概率。但目前无明确证据表明单一环境因素可直接引发该病。
基因突变
MYCN基因扩增是高危因素，可导致细胞增殖失控；ALK基因突变与肿瘤侵袭性相关。这些突变在肿瘤早期即出现，可能影响预后。
病理特点
肿瘤多位于肾上腺、腹膜后或颈部交感神经节，镜下可见未分化神经母细胞。部分病例可自发消退或分化为良性神经节细胞瘤，提示肿瘤生物学行为具有异质性。
高危人群
1.婴幼儿：0-5岁儿童占比超70%，因神经母细胞分化不完全风险更高。
2.家族史阳性者：需定期筛查，建议在儿童期进行影像学检查。
3.遗传综合征患者：如多发性神经纤维瘤病患者患病风险增加。
早发现、早干预是改善预后的关键，家长应关注儿童异常肿块、腹痛等症状，及时就医检查。
