高脂蛋白血症Ⅴ型是一种罕见的代谢性疾病，以血清乳糜微粒和极低密度脂蛋白显著升高为特征，常伴随严重高甘油三酯血症，易诱发急性胰腺炎等并发症。
1.病因与发病机制
由脂蛋白脂酶（LPL）或其辅因子（如Apo C-II）功能缺陷或缺失引起，导致乳糜微粒和极低密度脂蛋白在血浆中清除障碍，多见于家族性病例，也可继发于糖尿病、肾病综合征、甲状腺功能减退等疾病。
2.临床表现
患者常出现反复腹痛、肝脾肿大、皮肤黄色瘤，严重时因乳糜微粒栓塞视网膜血管导致视力模糊，高甘油三酯血症还可能诱发急性胰腺炎，尤其在血脂＞10 mmol/L时风险显著增加。
3.诊断标准
血清外观呈奶油样上层，电泳显示乳糜微粒广泛分布，空腹血浆甘油三酯常＞11.3 mmol/L，胆固醇正常或轻度升高，LPL活性测定或基因检测可明确病因。
4.治疗原则
优先采用饮食干预，严格限制饱和脂肪和反式脂肪摄入，控制总热量以减轻体重，避免酒精饮用；药物治疗首选贝特类或烟酸，需注意药物对肝肾功能的影响。
5.特殊人群管理
儿童：低龄儿童应避免高脂饮食，预防营养不良，需由专业营养师制定个性化饮食方案；孕妇：需定期监测血脂，避免因长期高脂血症影响胎儿发育；老年患者：用药需兼顾心肾功能，优先选择非药物干预，必要时联合用药。
6.预后与监测
早期干预可改善预后，未控制者可能进展为心血管疾病或急性胰腺炎。建议每3-6个月监测血脂水平，急性发作期需立即就医。
