唐氏检查是通过检测孕妇血液中胎儿游离DNA或相关指标，结合超声检查等手段，筛查胎儿是否患有唐氏综合征（21-三体综合征）等染色体疾病的产前筛查方法，通常在孕早期（11~13??周）或孕中期（15~20??周）进行。
孕早期唐氏筛查：主要通过超声测量胎儿颈项透明层厚度（NT），并结合孕妇血清学指标（如PAPP-A、β-HCG），评估胎儿患唐氏综合征的风险，NT增厚（≥2.5mm）提示风险升高，需进一步检查。
孕中期唐氏筛查：抽取孕妇血清检测甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（β-HCG）、游离雌三醇（uE3）等指标，结合孕妇年龄、孕周等因素计算风险值，适用于无高危因素的普通孕妇，筛查准确率约60%~70%。
无创DNA产前检测：通过采集孕妇外周血，直接检测胎儿游离DNA，可筛查21-三体、18-三体、13-三体等常见染色体异常，准确率达99%以上，适用于高龄（≥35岁）、血清学筛查高风险等人群。
羊水穿刺：属于有创检查，通过抽取羊水获取胎儿细胞，直接进行染色体核型分析，是诊断唐氏综合征的金标准，适用于筛查结果高风险或有其他高危因素的孕妇，孕16~22周进行，存在0.5%~1%的流产风险。
特殊人群提示：高龄孕妇（≥35岁）、既往有染色体异常妊娠史、家族遗传病史者，建议优先选择无创DNA或羊水穿刺检查；筛查结果异常者，需进一步通过基因诊断确诊，孕期保持规律产检，避免吸烟、酗酒等不良生活习惯。
