排畸检查项目包括超声检查（NT筛查、系统超声）、血清学筛查（唐筛）、遗传学诊断（羊水穿刺、无创DNA）、心脏筛查等，覆盖孕早期至中晚期不同阶段，需根据孕周和高危因素选择组合。
孕早期（11-13??周）
主要为NT超声检查，通过测量胎儿颈后透明层厚度评估染色体异常风险，若增厚（≥2.5mm）需进一步检查。高龄孕妇、有染色体病史者建议直接行无创DNA或羊水穿刺。
孕中期（15-22??周）
血清学筛查（如唐氏综合征筛查）结合超声，评估21三体、18三体及神经管缺陷风险，结果高风险者需确诊性检查。双胎或既往不良妊娠史者优先选择羊水穿刺。
系统超声检查（20-24周）
全面筛查胎儿结构畸形，包括头颅、脊柱、心脏、四肢等，重点排查严重畸形如无脑儿、脊柱裂、先天性心脏病等，发现异常需转诊至胎儿医学中心。
胎儿心脏专项筛查（20-24周）
针对先天性心脏病的重点检查，可发现室间隔缺损、法洛四联症等，高危孕妇（如糖尿病、自身免疫疾病史）建议延长观察周期。
遗传学诊断
羊水穿刺（16-22周）是金标准，直接检测胎儿染色体核型，适用于高龄、唐筛高风险等人群；无创DNA（12-22??周）为非侵入性，准确率99%以上，可作为初步筛查。
特殊人群注意事项
高龄（≥35岁）、有遗传病家族史者，建议早孕期行无创DNA或羊水穿刺；糖尿病孕妇需增加心脏筛查频次；既往流产史者需额外评估宫颈机能。检查需在正规医疗机构进行，结果异常需多学科会诊。
