自闭症的病因尚未完全明确，目前认为是遗传、环境及神经发育因素共同作用的结果，其中遗传因素在发病中起重要作用，约80%~90%的自闭症病例与遗传变异相关，环境因素如孕期感染、早产、缺氧等也可能增加患病风险。
遗传因素：家族中有自闭症或其他神经发育障碍患者时，患病风险显著升高，多项双生子研究显示同卵双生子自闭症共病率高达60%~90%，远高于异卵双生子的10%~20%，提示遗传变异是重要病因。
环境因素：孕期感染（如风疹病毒、巨细胞病毒）、接触有害物质（如重金属、某些药物）、早产或低出生体重（<2500g）、围产期缺氧等均可能增加患病风险，其中母亲孕期感染被认为是环境危险因素之一。
神经发育异常：患者大脑结构和功能存在异常，如前额叶皮层、海马体等区域发育迟缓，突触形成异常，神经递质（如血清素、催产素）失衡等，这些神经生物学改变可能影响社交互动和沟通能力。
免疫因素：部分研究发现自闭症患者体内存在异常免疫反应，如小胶质细胞过度激活、自身抗体产生，可能与神经炎症有关，但免疫因素在发病中的具体机制仍需更多研究证实。
年龄与性别差异：男性患病风险约为女性的4~5倍，发病高峰通常在3岁前，早期筛查和干预对改善预后至关重要，尤其低龄儿童应尽早接受专业评估，避免延误干预时机。
特殊人群提示：孕妇应避免孕期感染和有害物质暴露，新生儿需定期健康监测，家长应关注儿童社交和语言发育里程碑，若发现异常（如2岁后仍不说话、缺乏眼神交流），应及时就医评估，遵循专业干预方案，优先选择非药物干预手段，如行为训练、语言治疗等。
