呆小症主要因胎儿或新生儿期甲状腺激素合成不足或作用障碍导致，关键时间为出生后至2岁前，此时脑发育关键期受影响，造成智力低下、生长迟缓等不可逆损害。
一、先天性甲状腺功能减退
甲状腺先天发育不全（如甲状腺缺如或发育不良）、甲状腺激素合成酶缺陷等遗传因素，或母体孕期缺碘、服用抗甲状腺药物等导致胎儿甲状腺激素合成不足。
二、地方性甲状腺肿相关呆小症
长期碘摄入不足地区，母体孕期碘缺乏影响胎儿甲状腺激素合成，新生儿出生后甲状腺功能低下，表现为生长发育迟缓、智力障碍。
三、获得性甲状腺功能减退
新生儿期甲状腺炎、自身免疫性甲状腺疾病（如桥本甲状腺炎）等后天因素，或甲状腺手术、放射性治疗后甲状腺激素分泌不足。
四、特殊人群注意事项
孕妇需在孕期12周前完成甲状腺功能筛查，缺碘地区应补碘；新生儿出生后48-72小时内筛查足跟血TSH，早发现早干预可降低呆小症风险。
五、治疗原则
确诊后需尽早使用左甲状腺素钠片替代治疗，需定期监测甲状腺功能调整剂量，治疗期间关注生长发育指标及智力发育评估。
