子宫内膜异位症需结合病史、症状及检查手段综合诊断，常用检查包括影像学检查、血液检查、腹腔镜检查及病理检查。
影像学检查：超声检查可观察卵巢异位病灶（巧克力囊肿）及盆腔结构异常，MRI能更清晰显示盆腔内异位内膜位置及浸润深度，尤其适用于深部浸润型内异症。
血液检查：CA125水平升高可能提示内异症活动期，但特异性较低，需结合临床症状及影像学结果综合判断，经期前后CA125波动明显，需注意检测时机。
腹腔镜检查：诊断金标准，可直接观察盆腔腹膜、卵巢表面异位病灶形态，术中可进行活检明确病理类型，同时可行盆腔粘连松解等治疗操作。
病理检查：腹腔镜或开腹手术获取异位内膜组织，镜下可见子宫内膜腺体及间质，结合临床分期标准（如r-AFS分期）明确内异症严重程度，指导治疗方案选择。
特殊人群注意事项：青春期女性以痛经、月经异常为主要表现，检查时需避免过度镇静；围绝经期女性需排除卵巢恶性肿瘤，结合CA125及影像学动态监测；合并慢性盆腔痛患者建议优先采用影像学检查明确病因，减少侵入性操作风险。
