自闭症的成因尚未完全明确，目前认为是遗传因素与环境因素共同作用的结果，主要涉及神经发育异常、遗传变异及早期环境影响。
遗传因素：家族中有自闭症或相关神经发育障碍史的个体，患病风险显著增加。研究显示，某些基因突变（如SHANK3、NRXN1）可能影响神经突触连接，但多数病例无明确单基因突变，多为多基因累加效应。
神经发育异常：早期大脑发育阶段（孕期至3岁）神经环路形成异常，如前额叶、颞叶等区域功能失调，可能导致社交沟通障碍和重复行为。功能性磁共振成像（fMRI）研究发现，自闭症患者在处理社交刺激时脑区激活模式异常。
环境与早期干预因素：母亲孕期感染（如风疹病毒）、接触有害物质（如重金属、某些药物）、早产或低出生体重可能增加风险。但需注意，自闭症与疫苗接种无关，主流医学研究已明确否定这一关联。
特殊人群注意事项：有家族史的孕妇应加强孕期监测，避免有害物质暴露；婴幼儿若出现语言发育迟缓、社交互动异常，需尽早寻求专业评估（如发育行为科），通过早期干预（如行为训练、认知行为疗法）改善预后。
