胎儿泌尿系统畸形是指胎儿在发育过程中肾脏、输尿管、膀胱或尿道等结构或功能异常，发生率约1‰~3‰，多数可通过产前筛查和干预获得良好预后。
泌尿系统结构异常
包括肾脏发育不全（如孤立肾）、重复肾、输尿管梗阻或膀胱输尿管反流等。超声检查可发现肾盂扩张、肾实质回声异常等表现，多数需出生后进一步影像学检查明确诊断。
膀胱功能障碍
如神经源性膀胱、后尿道瓣膜等，可导致膀胱排空困难、尿液反流，增加尿路感染和肾功能损伤风险。产前诊断需结合羊水指数、膀胱容量动态监测评估。
尿道梗阻
后尿道瓣膜、尿道闭锁等严重梗阻，可引发羊水过少、双肾积水，严重者需宫内干预（如膀胱造瘘），但需严格评估手术时机与母体耐受性。
染色体异常相关畸形
如21三体综合征、18三体综合征常伴随泌尿系统畸形，产前染色体核型分析及基因检测可提高检出率，为家庭决策提供依据。
产前干预与产后管理
孕期需定期超声随访监测，出生后尽早明确诊断，根据畸形类型选择保守观察（如轻度肾盂扩张）或手术治疗（如尿道瓣膜切开），同时需预防感染、监测肾功能变化。
