中唐筛查是孕中期(15~20??周)通过抽取孕妇血清,结合孕周、年龄等因素,评估胎儿患唐氏综合征、18-三体综合征及开放性神经管缺陷的风险度的产前筛查方法。
1.筛查目标疾病
针对唐氏综合征(21-三体综合征)、18-三体综合征(爱德华氏综合征)及开放性神经管缺陷(如无脑儿、脊柱裂),通过血清学指标(如甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇)结合孕妇基本信息计算风险值。
2.适用人群
所有孕15~20??周的单胎孕妇均可进行,无严格禁忌人群,但高龄孕妇(年龄≥35岁)或有染色体异常家族史者,建议结合无创DNA检测或羊水穿刺进一步确诊。
3.筛查结果解读
低风险:提示胎儿患病概率较低(通常风险值<1/270),但不能完全排除风险;
临界风险:风险值介于1/270~1/1000之间,需结合无创DNA或羊水穿刺明确诊断;
高风险:提示患病概率较高(通常风险值≥1/270),需进一步产前诊断。
4.注意事项
筛查前无需空腹,需准确提供孕周、体重、既往病史等信息;结果异常者需在正规医疗机构进行遗传咨询,遵循专业医生建议选择后续检查方式。