巨人症主要由垂体前叶分泌过多生长激素（GH）引起，通常因垂体生长激素瘤（良性肿瘤）导致，少数由垂体以外肿瘤分泌生长激素释放激素（GHRH）引发。
1.垂体生长激素瘤：约占巨人症病因的99%，多为良性腺瘤，常见于青壮年（20~40岁），女性略多于男性。肿瘤持续分泌过量GH，刺激骨骼、软组织过度生长，患者身高显著增加，常伴随肢端肥大、面容改变等症状。
2.垂体以外肿瘤：极少数情况（约1%）由垂体以外肿瘤（如胰腺癌、肺癌）分泌GHRH引起，此类肿瘤常导致GH分泌过量，发病年龄可能更早（儿童期），肿瘤恶性风险较高。
3.遗传相关因素：家族性多发性内分泌腺瘤病1型（MEN1）等遗传性疾病可能增加垂体瘤发病风险，患者需定期筛查内分泌指标。
4.特殊人群注意：儿童期发病者（如青春期前）若未及时干预，可能伴随性发育异常、脊柱侧弯等；成年后发病者（肢端肥大症）则以面容改变、关节疼痛为主要表现，需长期监测心血管、代谢并发症。
治疗原则：以手术切除垂体瘤为首选，药物（如生长抑素类似物）可辅助控制GH水平，放疗适用于术后残留或复发患者。患者需长期随访，避免过度焦虑，保持规律作息与健康饮食。
