雄激素不敏感综合征是一种因雄激素受体功能异常导致的性发育障碍，患者染色体核型多为46，XX或46，XY，临床表现因雄激素受体敏感性差异分为完全性和部分性两类。
完全性雄激素不敏感综合征：患者染色体为46，XY（遗传男性），因雄激素受体完全缺乏，外生殖器表现为女性，青春期乳房发育正常但无月经，睾丸通常位于腹腔或腹股沟，需警惕睾丸恶变风险，成年后多以原发性闭经或体检发现隐睾就诊。
部分性雄激素不敏感综合征：雄激素受体部分功能保留，外生殖器可表现为不同程度男性化不足，如阴蒂肥大、尿道下裂等，患者可能有月经异常或生育问题，睾丸位置多正常或轻度下降，需结合激素水平和影像学评估制定治疗方案。
特殊人群注意事项：儿童患者应尽早明确诊断，避免因性别认知混淆影响心理健康；成年患者需定期监测睾丸功能和激素水平，完全性患者建议青春期后切除睾丸以降低癌变风险，部分性患者需根据外生殖器发育情况选择性别认同方向。
治疗原则：以激素替代治疗和手术干预为主，药物选择需在医生指导下进行，避免自行用药；低龄儿童优先非药物干预，通过心理疏导和性别教育建立正确自我认知，成年患者手术需综合评估身体状况和心理需求。
