自闭症的成因尚未完全明确，目前认为是遗传、神经发育异常及环境因素共同作用的结果，其中遗传因素占主导地位，约占发病原因的80%~90%。
遗传因素：家族中有自闭症或相关神经发育障碍病史的个体，其患病风险显著增加。研究表明，某些基因突变（如SHANK3、NRXN1等）可能与自闭症发病相关，但多数情况下为多基因共同作用。
神经发育异常：出生前或围产期的脑发育异常，如早产、低出生体重、母体感染（如风疹）或接触有害物质（如酒精、重金属），可能影响大脑结构和功能，增加患病几率。
环境与免疫因素：母亲孕期感染（如巨细胞病毒）、自身免疫反应或接触某些化学物质，可能干扰胎儿神经发育。此外，某些疫苗（如麻疹-腮腺炎-风疹疫苗）与自闭症的关联已被大量科学研究否定，无证据支持。
其他影响因素：男性发病率约为女性的4倍，可能与X染色体相关基因或激素水平差异有关。早期生活环境中的压力或缺乏早期干预，可能影响症状表现，但并非病因。
特殊人群提示：低龄儿童（尤其3岁前）症状未完全显现时，需尽早进行行为干预和康复训练，以促进语言、社交能力发展。孕妇应避免烟酒、合理营养，减少感染风险，为胎儿发育创造良好环境。
