自闭症的成因尚未完全明确，目前研究表明主要与遗传因素、神经发育异常及环境因素（如孕期感染、早产）相关，其中遗传因素占重要地位，约80%以上的自闭症风险与遗传变异有关。
遗传因素：家族中有自闭症或其他神经发育障碍患者时，患病风险显著增加。部分基因突变（如SHANK3、NRXN1）已被证实与自闭症谱系障碍（ASD）发病相关，且同卵双胞胎共病率远高于异卵双胞胎。
神经发育异常：大脑发育早期（出生前至3岁）神经连接异常可能导致症状出现。影像学研究显示，自闭症患者脑体积、前额叶皮质及小脑发育存在差异，突触修剪过程紊乱可能影响社交沟通能力。
环境与早期影响：孕期感染（如风疹病毒）、接触有害物质（如重金属、某些药物）、早产或低出生体重均可能提高患病风险。但需注意，疫苗与自闭症的关联已被大量研究否定，无需担忧。
特殊人群注意事项：有家族史者应在孕期加强监测，避免接触有害物质；早产儿需关注早期发育指标；低龄儿童若出现社交互动困难、重复行为等，应尽早寻求专业评估与干预。
干预原则：以行为干预为主，如应用行为分析疗法（ABA）、社交技能训练等。药物仅用于缓解伴随症状（如注意力缺陷、焦虑），需在专业医生指导下使用，优先非药物干预。
