Fanconi综合征是一组因近端肾小管功能异常导致多种物质重吸收障碍的罕见疾病，常见临床表现为多尿、电解质紊乱、骨病及蛋白尿等，需结合病因（如遗传性、药物性、自身免疫性）和症状综合诊断。
一、原发性Fanconi综合征
多为常染色体隐性遗传，儿童发病多见，与基因突变导致肾小管转运蛋白缺陷有关，典型表现为儿童生长迟缓、佝偻病，需长期监测肾功能及电解质。
二、继发性Fanconi综合征
1.药物与毒物：长期使用某些抗生素（如两性霉素B）、化疗药（如顺铂）或重金属暴露可诱发，停药或脱离暴露环境后部分可缓解。
2.自身免疫性疾病：如干燥综合征、多发性骨髓瘤等，需通过免疫抑制剂治疗原发病，同时补充缺失电解质。
3.代谢性疾病：如胱氨酸病、糖原贮积症等，需针对代谢异常进行特殊饮食管理及酶替代治疗。
三、诊断与治疗
诊断依赖尿液有机酸分析、血磷/尿酸/氨基酸水平检测及基因筛查，治疗以对症支持为主，包括补充碳酸氢钠纠正酸中毒、口服钾盐维持电解质平衡，必要时使用利尿剂减少尿钙排泄。
四、特殊人群注意事项
儿童患者需严格监测生长发育指标，避免营养不良；老年患者注意药物蓄积风险，用药前评估肾功能；孕妇需定期产检，防止电解质紊乱影响胎儿。
