假肥大型肌营养不良是一组遗传性肌肉疾病，主要分为Duchenne型（DMD）和Becker型（BMD），DMD患者多在5岁前发病，BMD发病年龄较晚且进展相对缓慢。
Duchenne型肌营养不良：
致病基因为抗肌萎缩蛋白基因突变，男性发病为主，女孩携带突变基因但症状较轻。
早期表现为行走延迟、爬楼梯困难，逐渐出现Gowers征阳性，多数在12岁前丧失独立行走能力。
心脏和呼吸功能常受累，需定期监测心电图、超声心动图及肺功能。
Becker型肌营养不良：
症状与DMD相似但较轻，通常在5-15岁发病，可保持行走能力至成年，寿命相对较长。
心肌受累较DMD晚且程度轻，部分患者可出现轻度认知功能异常。
治疗与管理：
药物治疗以激素（如泼尼松）延缓肌肉退化，需在医生指导下使用，注意监测副作用。
物理治疗可维持关节活动度，避免肌肉挛缩；呼吸支持在疾病晚期尤为重要。
基因治疗在研药物针对抗肌萎缩蛋白缺失，部分已进入临床试验阶段。
特殊人群注意事项：
儿童患者需定期进行生长发育评估，避免过度运动导致骨折或肌肉损伤。
孕妇若携带突变基因，可通过产前诊断（如羊水穿刺）明确胎儿情况。
患者及家属应接受遗传咨询，避免近亲结婚，降低后代发病风险。
