肌营养不良主要由基因突变导致，多数在儿童~青少年期发病，是一组进行性加重的遗传性肌肉疾病。
一、DMD/BMD型（X连锁隐性遗传）
这是最常见类型，占比约60%~70%。致病基因位于X染色体上，女性携带、男性发病，遗传方式多为家族遗传或新发突变。患者多在3~5岁出现症状，初期表现为行走缓慢、容易摔跤，后期出现典型鸭步、Gowers征阳性。
二、面肩肱型（常染色体显性遗传）
约占20%，致病基因位于染色体上，男女患病概率均等。通常10~20岁发病，早期表现为面部肌肉无力，如闭眼困难、吹口哨漏气，随病情进展累及肩部、上臂，少数患者可影响心脏传导系统。
三、肢带型（常染色体隐性/显性遗传）
青少年至中年发病，男女均有患病可能。首发症状多为骨盆带或肩胛带肌肉无力，表现为爬楼梯困难、举臂受限，病情进展缓慢，部分患者可存活至成年。
四、先天性肌营养不良（多基因/染色体异常）
出生后~婴儿期发病，多由基因突变或染色体异常导致。除肌肉无力外，常伴随智力发育迟缓、关节挛缩等多系统症状，预后差异较大。
特殊人群提示
儿童患者需定期进行心肺功能监测，避免过度运动；成年患者应注意预防跌倒，保持适度康复锻炼；女性携带者需进行遗传咨询，评估后代患病风险。目前尚无根治药物，治疗以对症支持为主，如使用营养神经药物、物理治疗等。
