多囊肾是一种遗传性肾脏疾病，以双侧肾脏多发囊肿进行性增大、肾实质受压萎缩、肾功能渐进性减退为核心表现，临床常伴腰部隐痛、血尿、高血压及感染等并发症。
囊肿分布与形态：双侧肾脏广泛分布大小不等囊肿（直径0.1~10cm），随年龄增长囊肿数量、体积增加，肾皮质受压变薄，髓质结构破坏，超声显示“蜂窝状”囊群，CT可见囊肿呈水样密度、囊壁光滑，正常肾组织占比逐渐下降。
典型症状表现：早期（20~30岁）多无症状，仅体检发现囊肿；中期（30~50岁）出现腰部/季肋部隐痛、胀痛，活动后加重，部分患者因囊肿牵拉出现“持续性牵拉痛”；囊肿破裂时突发剧烈疼痛伴肉眼血尿。
肾功能损害进程：病程分三期：①代偿期：eGFR正常（＞90ml/min），血肌酐＜133μmol/L；②失代偿期：eGFR 60~90ml/min，血肌酐133~177μmol/L，夜尿增多；③终末期：eGFR＜15ml/min，血肌酐＞707μmol/L，伴恶心呕吐、贫血等尿毒症症状。
血尿与感染风险：囊肿破裂（囊壁血管撕裂）、囊肿与肾盂相通或合并感染时出现肉眼血尿（尿液呈红色或洗肉水色）或镜下血尿（尿沉渣红细胞＞3/HP），反复出血可致缺铁性贫血；感染表现为发热、尿频尿急，尿常规示白细胞＞5/HP，尿培养阳性率约20%。
并发症与特殊人群：①高血压（50%~70%患者）：肾缺血激活肾素-血管紧张素系统，可并发左心室肥厚、脑卒中；②多囊肝：约50%患者合并肝囊肿，随年龄增长增大，极少影响肝功能；③特殊人群：儿童（ARPKD）表现为肝纤维化、肾功能衰竭；孕妇（ADPKD）需监测肾功能，避免脱水；老年患者合并心血管疾病，需严格控制血压＜130/80mmHg。
