多囊肾是一种遗传性肾脏疾病,主要特征为双侧肾脏出现无数大小不等的囊肿,随年龄增长囊肿逐渐增大,最终破坏肾脏结构和功能,可分为常染色体显性遗传型(成人型)和常染色体隐性遗传型(婴儿型)。

常染色体显性遗传型(成人型):多见于30-50岁成人,囊肿起源于肾小管,随病程进展囊肿逐渐增多增大,可导致高血压、蛋白尿、肾功能减退,约50%患者50岁后进入终末期肾病,多数患者有家族遗传史。
常染色体隐性遗传型(婴儿型):罕见,多见于新生儿及婴幼儿,囊肿累及肾单位及集合管,常伴肝纤维化、肝囊肿,患儿出生后即出现症状,多在儿童期因肾功能衰竭或肝功能异常死亡,父母多无明显症状。
治疗与管理:目前无根治方法,治疗以控制症状、延缓肾功能恶化为主。控制血压首选ACEI/ARB类药物,避免使用肾毒性药物;定期监测肾功能、血压及囊肿大小,避免剧烈运动和腹部撞击;终末期肾病患者需透析或肾移植。
特殊人群注意事项:成人患者需长期随访,避免滥用药物;孕妇若为患者,胎儿需通过基因检测评估患病风险;婴幼儿患者需加强营养支持,预防感染,避免脱水。



