婴儿白血病的发生是遗传突变、环境暴露及母体因素共同作用的结果，具体机制尚未完全明确，但研究证实与先天基因异常、孕期有害物质接触及免疫发育阶段的环境触发有关。
遗传与先天因素
部分遗传性疾病如唐氏综合征（21三体）、Fanconi贫血等会显著增加白血病风险，此类疾病患者常存在染色体易位或基因突变，导致造血干细胞异常增殖。先天性白血病（出生后4周内发病）约占婴儿白血病的10%，多与上述遗传因素直接相关。
母体孕期暴露
母亲孕期接触苯、甲醛等化学毒物、过量电离辐射或感染风疹病毒、巨细胞病毒等病原体，可能干扰胎儿造血系统发育，增加白血病发病概率。孕期避免不必要的CT检查，减少高剂量辐射暴露是临床建议。
早产与低出生体重
早产儿因免疫功能及造血系统发育不成熟，出生后早期暴露于环境危险因素的窗口期延长；低出生体重儿（＜2500g）造血干细胞分化异常风险较高，临床数据显示早产儿白血病发生率是足月儿的3倍。
出生后环境触发
婴儿出生后接触二手烟、室内甲醛、农药残留等污染物，或感染EB病毒、人类T淋巴细胞病毒等，可能诱发造血干细胞基因突变，尤其在免疫功能未健全阶段。美国CDC研究表明，接触苯系物的婴幼儿白血病发病率增加1.8倍。
特殊人群注意事项
家族有白血病史者需加强新生儿期血常规监测；孕妇应避免接触苯、甲醛等高危环境，孕前完成风疹、巨细胞病毒等疫苗接种；新生儿出生后注意环境清洁，减少感染（如勤洗手、避免去人群密集处）。
