杜氏肌营养不良（DMD）是一种X连锁隐性遗传性肌病，多见于男性，主要因抗肌萎缩蛋白基因突变导致肌肉进行性无力，通常5岁前发病，12岁左右丧失行走能力，20-30岁因呼吸衰竭或心力衰竭死亡。
一、发病机制与遗传特点
DMD由X染色体上的抗肌萎缩蛋白基因突变引起，男性因仅有一条X染色体，故发病率约为1/3500-5000活产男婴，女性多为携带者（约1/2000），通常不发病但可能有轻微症状。
二、临床分期与典型表现
早期表现为运动发育迟缓（如3岁后仍不能独立行走），Gowers征阳性（扶膝站起困难），小腿腓肠肌假性肥大。随着病情进展，10岁后逐渐丧失行走能力，需轮椅辅助，后期累及呼吸肌和心脏，出现呼吸衰竭、心律失常等并发症。
三、诊断与筛查
新生儿筛查可通过串联质谱检测酰基肉碱异常；儿童期结合肌酸激酶（CK）显著升高（正常5-10倍以上）、肌电图异常及基因检测（明确突变类型）确诊。女性携带者建议行产前诊断（羊水穿刺或绒毛取样）。
四、治疗与管理
目前无根治方法，药物治疗以激素（如泼尼松）延缓肌肉退化、心脏保护剂（如ACEI类药物）改善心功能为主。支持治疗包括呼吸支持、物理康复训练、营养管理（高蛋白饮食）及心理干预，需多学科团队（神经科、康复科、心脏科）协作。
五、特殊人群与注意事项
儿童患者需避免剧烈运动以防骨折；青春期女性携带者应定期监测心脏功能；患者需长期随访呼吸状态，预防肺部感染；心理支持对青少年患者尤为重要，家庭社会支持可提升生活质量。
