婴儿甲减（先天性甲状腺功能减退症）早期症状隐匿，主要表现为生长发育迟缓、智力发育落后及多系统功能低下，需通过新生儿筛查早期识别。
生长发育迟缓
身高、体重增长显著落后于同龄婴儿（＜第3百分位），骨龄检测显示骨骼成熟延迟（≥2个标准差），囟门闭合晚（＞18月龄）、出牙延迟（＞1岁未萌出），若未干预，成年后身材矮小风险高。
智力发育异常
甲状腺激素缺乏直接影响脑白质发育，表现为反应迟钝（对外界声音、光线刺激反应弱），6月龄后不会抬头、1岁后不会独坐，1.5岁仍不会说单字，语言及认知能力显著落后，严重者终身智力障碍。
生理功能低下
基础体温＜36℃，四肢末梢凉，皮肤干燥粗糙、毛发稀疏（尤其眉毛外1/3脱落），喂养困难（吸吮力弱、吃奶量少），伴腹胀、便秘（≥3天/次），部分合并脐疝或腹股沟疝。
特殊面容与体态
面部特征：头大、鼻梁低平、眼距宽、唇厚舌大（伸舌时可见舌体宽厚）；体态：颈部短粗，腹部膨隆（因便秘或腹内压增高），四肢短小呈“蛙状”，大运动发育落后（10月龄不能独立站立）。
多系统功能受累
心血管系统：心率＜120次/分、心音低钝，严重者心脏扩大或心包积液；代谢系统：低血糖、低钠血症、高脂血症，伴小细胞低色素性贫血；长期未治可并发黏液性水肿、肾功能受损。
特殊人群提示：新生儿出生后48-72小时内完成足跟血筛查（促甲状腺激素、游离T4）是关键，筛查异常需立即复查确诊，确诊后终身服用左甲状腺素钠片替代治疗，定期（1-3月）监测甲状腺功能调整剂量，避免影响生长发育。
