小孩先天性甲减是因甲状腺激素合成不足或分泌障碍导致的新生儿期内分泌疾病，核心症状表现为生长发育迟缓、智力发育障碍、代谢功能低下及特殊面容等，需早期筛查与干预。
生长发育迟缓
甲状腺激素缺乏影响生长激素协同作用，新生儿期体重/身高增长缓慢，骨龄检查显示骨骼发育滞后（如腕骨骨化中心出现延迟）。随年龄增长，身高体重显著低于同龄人，四肢比例协调但整体矮小，严重者出现肢体粗短、腹大脐疝等体态异常。
智力发育障碍
甲状腺激素是脑发育关键调节因子，缺乏可致不可逆智力低下。表现为语言、运动发育迟缓（如1岁未会坐、2岁未会走），注意力分散、记忆力差，严重时智力落后。早期筛查（生后24-48小时足跟血检测）可发现，及时干预可改善认知功能，延误干预则终身智力落后。
代谢功能低下
典型症状包括怕冷、皮肤干燥、四肢凉、心率减慢（＜120次/分），新生儿期常伴生理性黄疸消退延迟（＞2周）、喂养困难（吃奶差、腹胀）、腹胀便秘、活动量少、哭声低哑。
特殊面容与体态
面部黏液水肿（眼睑水肿、眼距宽）、鼻梁低平、唇厚舌大（舌体厚大可致喂养困难），头发稀疏干燥，表情呆滞。典型体态为四肢粗短、腹大脐疝，骨骼比例协调但整体矮小，严重者呈“小矮人”样外观。
多系统并发症
心血管系统可出现心脏扩大、心包积液；呼吸系统呼吸浅慢、通气不足；消化系统腹胀、顽固性便秘；还可能影响听力（神经性耳聋）、视力（眼球震颤），伴贫血、血小板减少等。
特殊人群注意事项
早产儿、低出生体重儿甲减症状常不典型，需重视生后24-48小时足跟血筛查（TSH检测）。确诊后需规范补充左甲状腺素钠片，定期监测甲状腺功能（每1-3月），目标维持血清FT4、TSH在正常范围，避免过度治疗或漏诊。
