杜氏肌营养不良症（DMD）是肌营养不良症中最常见的X连锁隐性遗传性疾病，因抗肌萎缩蛋白基因突变导致，以3-5岁起病、快速进展的骨骼肌无力为核心特征，与其他类型肌营养不良症在遗传方式、发病年龄、病情严重程度等方面存在显著差异。
一、X连锁隐性遗传型肌营养不良症
杜氏肌营养不良症（DMD）：男性发病率约1/3500活产男婴，因X染色体DMD基因大片段缺失或突变，导致抗肌萎缩蛋白完全缺乏。3-5岁出现下肢无力、Gowers征（扶膝站立需双手撑膝），12岁前丧失独立行走能力，可合并脊柱侧弯、关节挛缩，需长期物理治疗维持功能，多在20-30岁因呼吸衰竭或心力衰竭死亡。
贝克型肌营养不良症（BMD）：同属X连锁隐性遗传，DMD基因部分缺失致抗肌萎缩蛋白部分保留，症状较轻，发病年龄5-15岁，可维持行走至成年，病程进展缓慢，部分患者需辅助呼吸支持，但对寿命影响较小。
二、常染色体显性/隐性遗传型肌营养不良症
面肩肱型（FSHD）：常染色体显性遗传，男女发病比例相近，10-20岁起病。首发症状为面部表情肌、肩部及上臂肌肉无力，表现为“翼状肩胛”“闭眼困难”，病情进展缓慢，一般不影响寿命，日常需避免过度抬臂预防肩关节脱位。
肢带型（LGMD）：常染色体隐性遗传为主，20-40岁起病。早期表现为爬楼梯费力、举臂困难，累及四肢近端肌肉，病程可长达10-20年。患者需避免剧烈运动预防肌肉拉伤，定期监测心肺功能。
三、其他罕见类型肌营养不良症
眼咽型：40-60岁起病，常染色体显性遗传，首发眼睑下垂、吞咽困难，可进展至全身肌肉无力，需早期营养支持预防误吸。
远端型：四肢远端肌肉无力为主，发病年龄5-60岁，常染色体显性或隐性遗传，对寿命影响小，需注意手部精细动作训练。
四、特殊人群管理建议
儿童患者（<18岁）：DMD男孩需重点预防关节挛缩，通过物理治疗维持踝关节、膝关节活动度；肢带型青少年避免长时间站立，预防肌肉疲劳。
女性携带者：DMD女性携带者（约1/2000女性）虽不发病，但生育前需遗传咨询，评估胎儿DMD风险，必要时进行产前基因检测。
老年患者（>60岁）：无论何种类型，均需定期监测心肺功能，避免肺部感染，采用无创通气改善夜间低氧，预防呼吸衰竭。
