节细胞神经母细胞瘤（Ganglioneuroblastoma，GNB）是起源于交感神经系统的罕见肿瘤，由未分化神经母细胞、神经节细胞和神经纤维混合构成，属于神经母细胞瘤的成熟亚型，按病理分化程度分为节细胞神经瘤（成熟型，无恶性成分）、混合性节细胞神经母细胞瘤（部分分化，恶性潜能中等）和神经节神经母细胞瘤（未分化型，恶性程度高），其中混合性亚型具有中等恶性潜能。GNB好发于儿童及青少年，诊断依赖影像学与病理活检，治疗以手术切除为主，联合多学科综合管理。
一、病理特征与分类
GNB由神经母细胞、神经节细胞和神经纤维交织组成，分化程度决定恶性程度：节细胞神经瘤（成熟型）以成熟神经节细胞为主，无转移风险；混合性节细胞神经母细胞瘤（部分分化型）含未成熟神经母细胞与成熟成分，约30%病例可发生远处转移；神经节神经母细胞瘤（未分化型）恶性程度接近神经母细胞瘤，约20%患者伴N-myc基因扩增，提示预后不良。
二、流行病学与发病特点
发病年龄以0~15岁儿童为主，高峰在2~5岁，男性患病率高于女性（男：女≈1.5：1）。好发部位为腹膜后（占50%）、纵隔（20%）、肾上腺、交感神经节。占儿童神经母细胞瘤的10%~15%，其中节细胞神经瘤占比最高（约60%），多见于年长儿童；混合性亚型占30%，多见于婴幼儿。
三、诊断方法
影像学检查是初筛关键：CT/MRI显示腹膜后或纵隔边界较清的软组织肿块，增强后呈不均质强化，伴钙化或囊变；PET-CT可评估肿瘤代谢活性，低摄取提示成熟成分占比高。病理活检为诊断金标准，免疫组化显示神经节苷脂（GD2）、突触素（Syn）阳性，Ki-67指数<20%提示低风险，>50%提示高侵袭性。肿瘤标志物检测：尿香草扁桃酸（VMA）升高提示儿茶酚胺代谢异常，血清神经元特异性烯醇化酶（NSE）水平与肿瘤负荷相关。
四、治疗策略
局限性GNB首选手术切除，完整切除后5年生存率>90%；进展性病例需联合多学科治疗：化疗方案包括顺铂、环磷酰胺、依托泊苷等，常用剂量为儿童体表面积计算，具体方案需根据年龄调整；对无法手术的患者可采用立体定向放疗（SBRT）；高危病例考虑自体造血干细胞移植（ASCT）或靶向治疗（如抗GD2单克隆抗体）。
五、特殊人群注意事项
婴幼儿患者需重点评估手术耐受性，优先采用腹腔镜微创技术，避免化疗对造血系统和生殖器官发育的影响；化疗期间需监测肝肾功能，每2个疗程复查心电图；女性患者生育前建议评估卵巢功能，必要时冻存卵子；合并神经纤维瘤病的患者需同步处理皮肤或椎管内病灶，避免多灶性病变漏诊。
