帕金森病的诊断包括病史采集、体格检查、辅助检查及诊断标准。病史采集需询问症状表现、起病年龄等；体格检查包括一般状态和神经系统检查；辅助检查有血液、脑脊液、影像学等；诊断标准采用英国脑库标准，分临床确诊、很可能、可能的帕金森病，特殊人群诊断需特别注意。
一、病史采集
详细询问患者的症状表现及相关情况，包括运动症状和非运动症状。运动症状方面要了解是否有静止性震颤，多从一侧上肢远端开始，表现为拇指与屈曲的食指间呈“搓丸样”动作，频率约4-6Hz，随意运动时减轻或停止，紧张或激动时加剧，睡眠时消失；是否有肌强直，表现为铅管样强直，若合并震颤则为齿轮样强直；是否有运动迟缓，如随意运动减少，动作缓慢、笨拙，早期可表现为手指精细动作如系鞋带、扣纽扣等困难，逐渐发展为全身性动作缓慢，面部表情减少，双眼凝视，瞬目减少等；是否有姿势步态异常，起步困难，步伐变小变慢，行走时双臂摆动幅度减小或消失，转弯时平衡障碍明显等。非运动症状包括嗅觉减退、便秘、睡眠障碍、抑郁、焦虑等。同时要询问起病年龄、病情进展速度、家族史等情况。不同年龄、性别患者病史采集重点略有不同，比如老年患者可能合并其他慢性疾病，需注意询问相关疾病史对帕金森症状的影响；女性患者在围绝经期等特殊时期要关注激素变化对症状的可能影响。
二、体格检查
1.一般状态检查：观察患者的姿势、步态、面部表情等。帕金森患者常呈特殊姿势，头部前倾，躯干前屈，肘关节、膝关节微屈。步态呈慌张步态。面部表情呆板，呈面具脸。
2.神经系统检查
震颤检查：观察静止性震颤的特点，如部位、频率、幅度等。
肌强直检查：可通过触摸患者肌肉感受阻力，进行屈伸肢体等动作检查铅管样或齿轮样强直。
运动迟缓检查：可通过让患者做重复动作，如连续快速眨眼、交替伸屈手指等，观察动作的速度和幅度；也可观察患者书写情况，帕金森患者书写时字越写越小，称为“小写症”。
三、辅助检查
1.血液检查：一般无特异性改变，主要是排除其他疾病引起的类似帕金森症状的可能，如甲状腺功能减退等可通过检测甲状腺功能等血液指标进行排除。
2.脑脊液检查：可检测脑脊液中多巴胺的代谢产物高香草酸（HVA）水平，帕金森患者脑脊液中HVA水平降低，但该检查为有创检查，临床应用相对较少。
3.影像学检查
头颅CT：可发现脑部是否有其他病变，如脑血管病等，但对帕金森病本身的诊断价值有限。
头颅MRI：能更清晰地观察脑部结构，排除其他神经系统疾病，如帕金森综合征等。部分帕金森患者在MRI上可能无明显异常，也有部分患者可能有黑质、脑干等区域的细微改变。
单光子发射计算机断层扫描（SPECT）或正电子发射断层扫描（PET）：是目前辅助诊断帕金森病较敏感的检查方法。通过检测多巴胺转运体（DAT）的功能和多巴胺受体的变化来辅助诊断。帕金森病患者脑内DAT功能减退，多巴胺受体结合力下降，尤其是在疾病早期，影像学表现可能早于临床症状出现。
四、诊断标准
目前主要采用英国脑库帕金森病诊断标准。该标准将帕金森病的诊断分为临床确诊、很可能的帕金森病、可能的帕金森病。
1.临床确诊帕金森病：需具备运动减少（随意运动在始动时缓慢，重复性动作的运动速度及幅度逐渐降低），并至少具备以下一项：静止性震颤（4-6Hz）；肌强直；齿轮样强直（合并有静止性震颤时）；姿势步态障碍（非原发性视觉、前庭、小脑及本体感觉障碍所致）。
2.很可能的帕金森病：具备以下3项或3项以上者：静止性震颤；单侧起病；运动迟缓；病程中症状持续进展；对左旋多巴治疗反应良好（70%-100%）；左旋多巴导致的严重异动症；左旋多巴治疗效果持续5年或5年以上；临床病程10年或10年以上。
3.可能的帕金森病：不符合临床确诊帕金森病标准，但具备以下情况之一者：不具备运动减少；仅有1项特征；药物导致的帕金森综合征；反复的脑卒中病史，伴帕金森特征；反复的脑外伤；明确的脑炎病史；1个一级亲属患病；CT扫描可见基底节钙化；病情持续缓解或发展非常迅速；核上性麻痹；小脑性共济失调；早期即有严重的自主神经受累；早期即有严重的痴呆，伴记忆力、语言和行为障碍；锥体束征阳性（Babinski征阳性）和(或)中度到重度的肌强直；左旋多巴治疗无效（除外吸收障碍）。
特殊人群在帕金森病诊断中需特别注意，比如儿童帕金森病相对罕见，诊断时要仔细鉴别其他遗传性神经系统疾病等；老年患者合并多种基础疾病，在采集病史、进行体格检查和辅助检查时要综合考虑基础疾病对诊断的影响，同时要注意老年患者药物代谢等方面的特点可能影响辅助检查结果的解读等。
