尿崩症是因下丘脑-神经垂体病变致抗利尿激素缺乏或肾脏对其敏感缺陷，致肾小管重吸收水障碍的临床综合征，分中枢性、肾性、妊娠期及原发性多饮等类型，有多尿、烦渴多饮等表现，可通过尿量、尿比重等检查诊断，治疗分不同类型，小儿、妊娠期、老年患者有特殊注意事项。
一、定义与分类
尿崩症是由于下丘脑-神经垂体病变引起精氨酸加压素（AVP）又称抗利尿激素（ADH）不同程度的缺乏，或由于多种病变引起肾脏对AVP敏感性缺陷，导致肾小管重吸收水的功能障碍的一组临床综合征。其主要临床表现为多尿、烦渴、多饮。根据病因可分为中枢性尿崩症、肾性尿崩症、妊娠期尿崩症及原发性多饮。中枢性尿崩症是因下丘脑-神经垂体病变使AVP合成和释放减少所致；肾性尿崩症是肾脏对AVP不敏感或反应缺陷引起；妊娠期尿崩症发生在妊娠期，与胎盘产生的AVP酶降解AVP增多等因素有关；原发性多饮是因精神性多饮导致抗利尿激素调节功能紊乱。
二、发病机制
（一）中枢性尿崩症
下丘脑视上核和室旁核神经元合成AVP，经下丘脑-垂体束运输到神经垂体储存，当机体需要时释放入血。各种原因如肿瘤（如颅咽管瘤等）、外伤、手术、感染（如结核性脑膜炎等）等破坏了下丘脑-神经垂体结构，使AVP合成、分泌减少，导致肾脏重吸收水功能障碍，尿液不能浓缩，出现多尿。
（二）肾性尿崩症
分为先天性和获得性。先天性多与X连锁隐性遗传有关，是肾小管上皮细胞AVP受体2（V2受体）基因突变或水通道蛋白-2（AQP2）基因突变，使肾脏对AVP反应减弱；获得性多因肾小管病变（如慢性肾盂肾炎、梗阻性肾病等）、电解质紊乱（如高钙血症、低钾血症等）、药物（如庆大霉素等）等导致肾脏对AVP敏感性降低。
（三）妊娠期尿崩症
妊娠中晚期胎盘分泌的酶可降解AVP，同时孕期血容量增加等因素影响，使AVP相对不足，导致尿量增多。
三、临床表现
1.多尿：患者24小时尿量可多达5-10L，甚至更多，尿色清淡如清水。儿童患者可能表现为夜间遗尿，尿量明显多于白天。
2.烦渴、多饮：因多尿导致体内失水，患者会出现烦渴，大量饮水，婴幼儿可能表现为哭闹时眼泪减少、喂养困难等。
3.电解质紊乱及并发症：长期尿崩症若未得到有效治疗，可出现电解质紊乱，如高钠血症，表现为乏力、烦躁、意识障碍等；小儿患者还可能影响生长发育，表现为身高增长缓慢等。
四、诊断方法
1.尿量测定：24小时尿量明显增多，一般超过2500ml/m2体表面积。
2.尿比重和尿渗透压测定：尿比重常低于1.005，尿渗透压降低，一般低于200mOsm/L。
3.禁水-加压素试验：禁水试验时，患者禁水一定时间（一般8-12小时），观察体重、血压、尿量、尿比重、尿渗透压变化。中枢性尿崩症患者禁水后尿量仍多，尿比重及尿渗透压升高不明显；给予加压素后，尿比重和尿渗透压明显升高。肾性尿崩症患者禁水及加压素试验均无反应。
4.血浆AVP测定：中枢性尿崩症患者血浆AVP水平降低；肾性尿崩症患者血浆AVP水平正常或升高。
5.影像学检查：对于中枢性尿崩症患者，头颅磁共振成像（MRI）有助于发现下丘脑-垂体部位的病变，如肿瘤、先天发育异常等。
五、治疗原则
1.中枢性尿崩症：主要使用人工合成的AVP类似物，如去氨加压素，可口服、鼻吸或皮下、静脉注射，能减少尿量，提高尿渗透压，降低血浆渗透压。小儿患者使用时需严格遵循剂量，密切监测尿量等指标。
2.肾性尿崩症：首先治疗基础疾病，如纠正电解质紊乱、停用肾毒性药物等。限制钠摄入，使用噻嗪类利尿剂（如氢氯噻嗪）联合补钾，可减少尿量，因为噻嗪类利尿剂能使远端肾小管钠重吸收减少，促进水重吸收，同时需补充钾盐防止低钾血症。小儿患者使用利尿剂时要注意剂量和电解质变化。
3.妊娠期尿崩症：主要是对症治疗，补充水分，保证足够的液体摄入，一般在分娩后病情可自行缓解。
六、特殊人群注意事项
1.小儿患者：小儿尿崩症需密切关注生长发育情况，使用药物时要精确计算剂量，避免因药物剂量不当影响生长发育。同时，小儿多尿可能影响睡眠质量，导致夜间睡眠不安，家长要注意夜间为小儿更换尿布等，保持皮肤清洁，预防皮肤感染。
2.妊娠期女性：妊娠期尿崩症患者要加强孕期监测，包括尿量、电解质、胎儿发育等情况。保证充足的水分摄入，避免脱水，但也要注意避免过量饮水导致水肿等问题。分娩后要关注自身病情变化，部分患者产后病情可缓解，但也有部分患者可能转为慢性尿崩症。
3.老年患者：老年尿崩症患者常伴有其他基础疾病，如心血管疾病等。在治疗时要注意药物对其他基础疾病的影响，使用去氨加压素等药物时要监测血压、心脏功能等。同时，老年患者皮肤干燥，多尿可能加重皮肤干燥程度，要注意皮肤护理，预防皮肤干裂。
