癫痫的诊断需通过病史采集(包括现病史和既往史)、神经系统检查(一般检查和神经系统专科检查)、辅助检查(脑电图、神经影像学检查、血液检查)来综合进行,要判断发作类型,还要鉴别癫痫与非癫痫性发作,以此明确癫痫类型、病因等以指导治疗。

一、病史采集
1.现病史
对于儿童患者,要询问发作的具体表现,包括发作时的姿态、面色、有无肢体抽搐及抽搐的部位、持续时间等。例如婴儿痉挛症可能表现为点头、弯腰、双臂前举等动作;对于成年患者,需了解发作前有无先兆,如幻嗅、闪光等,发作频率、诱发因素(如睡眠不足、饮酒、特定声光刺激等)。不同年龄阶段癫痫发作表现可能因大脑发育程度不同而有差异,儿童大脑发育尚不完善,发作表现可能更不典型。
了解发作后的情况,如有无头痛、乏力、嗜睡等。
2.既往史
询问患者既往是否有脑部疾病史,如新生儿期有无缺氧缺血性脑病、颅内出血等;有无头部外伤史,外伤的时间、严重程度及是否导致昏迷等;有无中枢神经系统感染史,如脑炎、脑膜炎等。不同病因导致的脑部损伤会增加癫痫发生的风险,例如新生儿缺氧缺血性脑病是儿童癫痫常见的病因之一。
家族史方面,询问家族中是否有癫痫患者,以及家族中其他神经系统疾病史等,因为部分癫痫具有遗传倾向。
二、神经系统检查
1.一般检查
观察患者的精神状态、智力发育情况等。对于儿童患者,智力发育落后可能提示癫痫合并有脑发育异常等情况;观察患者的容貌,某些遗传性癫痫综合征可能有特殊面容,如结节性硬化症患者可能有面部皮脂腺瘤等。
2.神经系统专科检查
检查患者的肌力、肌张力,了解有无肢体瘫痪、肌肉紧张度异常等情况。癫痫持续状态或频繁发作可能导致肢体肌力、肌张力改变。检查感觉系统,了解有无感觉减退或异常,某些脑部病变引起的癫痫可能伴有感觉异常。检查反射,包括深反射(如膝跳反射、跟腱反射等)和浅反射(如腹壁反射、提睾反射等),观察反射是否对称、亢进或减弱等,反射异常可能提示神经系统存在病变。
三、辅助检查
1.脑电图(EEG)
常规脑电图:是最常用的检查方法,可记录大脑皮质的电活动。癫痫患者的脑电图可出现特异性的痫性放电,如棘波、尖波、棘-慢波综合、尖-慢波综合等。但常规脑电图记录时间有限,约20-30分钟,可能遗漏发作间期的痫性放电,约有40%-50%的患者常规脑电图可记录到痫性放电。
动态脑电图(HolterEEG):可以连续记录24小时甚至更长时间的脑电图,提高了痫性放电的检出率,阳性率可达70%-80%。适用于常规脑电图未能记录到发作,但临床高度怀疑癫痫的患者。
视频脑电图:将脑电图监测与视频监测相结合,不仅能记录脑电活动,还能同步记录患者发作时的临床表现,对于确定发作类型、鉴别癫痫与非癫痫性发作具有重要价值,阳性率可达80%以上。对于儿童患者,视频脑电图有助于准确判断发作性质,因为儿童可能难以准确描述发作情况。
2.神经影像学检查
头颅CT检查:可以发现脑部的结构性病变,如脑出血、脑梗死、脑肿瘤、脑外伤后的瘢痕等。对于急性脑卒中导致的癫痫,头颅CT能快速明确病变部位;对于脑肿瘤引起的癫痫,可发现占位性病变。但CT对某些微小的脑组织异常,如海马硬化等的诊断敏感性不如磁共振成像(MRI)。
头颅MRI检查:对脑部软组织的分辨率更高,能够发现头颅CT不易发现的病变,如海马硬化、微小的脑肿瘤、脑发育畸形(如灰质异位、脑裂畸形等)、脑内陈旧性病灶等。尤其是对于颞叶癫痫,MRI检查发现海马硬化的阳性率较高,可达70%-80%。对于儿童癫痫患者,MRI有助于发现脑发育异常等先天性因素导致的癫痫病因。
3.血液检查
血常规:了解患者有无感染、贫血等情况,感染可能诱发癫痫发作,贫血可能导致脑部缺氧,间接影响癫痫的发生。
血生化检查:包括血糖、电解质(如钠、钾、钙等)、肝肾功能等。低血糖可引起癫痫发作,电解质紊乱(如低钠血症、低钙血症等)也可能导致癫痫发作;肝肾功能异常可能影响抗癫痫药物的代谢,需要根据肝肾功能调整药物剂量。例如尿毒症患者由于体内毒素蓄积,可能出现癫痫发作,通过血生化检查可发现肾功能异常。
四、发作类型的判断
根据患者的病史、脑电图及临床表现等综合判断癫痫的发作类型。常见的发作类型有全面性发作(包括失神发作、强直-阵挛发作、肌阵挛发作等)和部分性发作(包括单纯部分性发作、复杂部分性发作等)。失神发作多见于儿童,表现为突然发生和突然终止的意识丧失,持续数秒,脑电图表现为双侧对称、同步的3Hz棘-慢波综合;强直-阵挛发作表现为意识丧失、双侧强直后出现阵挛,脑电图发作时为全脑棘波或棘-慢波综合,随后为弥漫性慢波;单纯部分性发作表现为身体某一局部的不自主抽动或感觉异常,无意识丧失;复杂部分性发作除了有部分性发作的表现外,还伴有不同程度的意识障碍及自动症等。
五、癫痫与非癫痫性发作的鉴别
非癫痫性发作包括晕厥、假性癫痫发作、偏头痛、短暂性脑缺血发作等。假性癫痫发作是由心理因素引起的发作性症状,患者发作时脑电图无痫性放电,而癫痫发作脑电图有痫性放电;晕厥多有明显诱因,如站立过久、疼痛等,发作前有头晕、黑矇等先兆,发作时脑电图一般无痫性放电;偏头痛部分患者可伴有神经系统症状,发作间期脑电图多无特异性改变,但偏头痛性癫痫发作时脑电图可有痫性放电,需要结合临床综合鉴别。例如假性癫痫发作患者的发作形式多样,缺乏刻板性,而癫痫发作具有刻板性。
通过以上病史采集、神经系统检查、辅助检查等多方面的综合评估,才能准确诊断癫痫,并明确癫痫的类型、病因等,为后续的治疗提供依据。



