蚕豆病是一种遗传性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症，因食用蚕豆或接触特定诱因后引发急性溶血性贫血，男性发病率显著高于女性，X连锁不完全显性遗传是主要病因。
一、定义与病因
G6PD是红细胞代谢关键酶，负责维持红细胞内还原型谷胱甘肽水平，缺乏时红细胞抗氧化能力显著下降，易受氧化应激损伤。病因：G6PD基因突变导致酶活性缺陷，男性（X染色体）携带突变基因即发病，女性杂合子多为无症状携带者，仅在罕见情况下出现溶血症状。
二、诱发因素
主要诱因包括蚕豆及其制品（含蚕豆嘧啶苷、异戊氨基巴比妥酸等毒性物质）；药物：伯氨喹、磺胺类、乙酰苯胺、阿司匹林（成人）等；感染：急性病毒性肝炎、肺炎、伤寒等；其他：樟脑丸、接触萘酚类化学物质（如染料）或长期精神压力。
三、临床表现
急性发作：接触诱因后1~3天出现，典型症状为皮肤巩膜黄染、尿液呈酱油色（血红蛋白尿）、头晕乏力、面色苍白，伴发热、腹痛、恶心呕吐，严重者可发展为急性肾衰竭、休克。慢性型表现为轻度贫血、间歇性黄疸，运动或感染后症状加重。儿童发病更急、症状较重，成人多为轻症或隐匿性发作。
四、诊断方法
病史：明确蚕豆/诱因接触史及家族史；实验室检查：G6PD酶活性测定（确诊金标准，需排除急性溶血期酶活性暂时升高的干扰）；筛查试验：高铁血红蛋白还原试验（＞75%为正常）、变性珠蛋白小体生成试验（阳性提示G6PD缺乏）。需排除自身免疫性溶血性贫血、地中海贫血等疾病。
五、处理原则
预防：严格避免接触诱发因素，蚕豆及蚕豆制品、禁用药物需永久规避。急性发作：立即停用诱因，大量补液（每日尿量＞1500ml）、碱化尿液（口服碳酸氢钠）；输血指征：血红蛋白＜60g/L或出现呼吸困难、意识障碍；药物禁忌：禁止使用伯氨喹、磺胺类、阿司匹林（儿童慎用）。特殊人群提示：婴幼儿需定期监测胆红素（＞205μmol/L时警惕核黄疸），孕妇需提前筛查并避免诱因，女性携带者生育前建议基因咨询。
