儿童白血病诊断需依次完成以下检查项目，以明确类型、分期及治疗方案：
一、血常规检查：
1.白细胞计数及分类：多数患儿表现为白细胞计数异常升高或降低，外周血原始细胞比例异常（如≥20%提示白血病可能），需结合WHO儿童血液肿瘤分类标准中髓系或淋系异常增殖特征，2-5岁儿童急性淋巴细胞白血病外周血白细胞常＞10×10?/L但＜50×10?/L，婴幼儿白细胞基础值较低，需动态监测变化趋势。
2.血红蛋白水平：多数患儿存在轻至中度贫血，婴幼儿因生长发育铁储备消耗较快，2-12岁血红蛋白＜110g/L为贫血，需与营养性贫血鉴别，慢性白血病患儿贫血程度与病程相关。
3.血小板计数：持续下降提示骨髓造血功能抑制或血小板破坏增加，部分低危患儿可早期出现血小板减少，需结合临床排除免疫性血小板减少症等良性疾病。
二、骨髓检查：
1.骨髓穿刺及涂片：抽取骨髓液后进行瑞氏-吉姆萨染色，显微镜下观察原始细胞比例（国际标准为≥20%可诊断急性白血病），此为诊断金标准，操作采用局部麻醉，3岁以上患儿可配合局麻完成，3岁以下患儿需镇静处理，术后按压穿刺点10分钟以降低出血风险。
2.骨髓活检：适用于骨髓干抽或涂片细胞量不足时，可通过免疫组化染色明确造血组织结构、原始细胞浸润程度，尤其对急性早幼粒细胞白血病（M3型）需结合融合基因检测明确诊断。
三、分子遗传学及免疫学检查：
1.染色体核型分析：检测染色体异常（如t(12；21)、t(9；22），儿童急性淋巴细胞白血病中B系型约占80%，伴t(12；21)融合基因者预后相对良好，需采用高分辨显带技术检测染色体数目及结构异常。
2.免疫表型分析（流式细胞术）：通过单克隆抗体标记白血病细胞表面抗原，区分T/B系急性淋巴细胞白血病与髓系白血病，对微小残留病监测具有临床意义，检查前需禁食4小时避免血液标本脂血干扰。
四、影像学检查：
1.胸部X线及CT：排查纵隔淋巴结肿大（正常纵隔宽度＜4岁儿童胸廓直径1/3）、胸腔浸润，婴幼儿需减少辐射剂量，必要时采用低剂量CT扫描，检查前需去除金属饰品以避免伪影。
2.腹部超声：评估肝脾肿大程度（正常婴幼儿肝脾肋下＜2cm）、腹腔淋巴结情况，检查前需空腹6小时，肠气干扰时可口服西甲硅油缓解，对疑诊中枢神经系统白血病需加做头颅MRI（层厚≤3mm）。
五、血液生化及肝肾功能检查：
1.乳酸脱氢酶（LDH）、尿酸：白血病细胞代谢活跃导致LDH升高（正常参考值109-245U/L），尿酸升高（＞420μmol/L）提示肿瘤溶解综合征风险，需在化疗前及治疗中每日监测，肾功能不全患儿（血肌酐＞70μmol/L）需调整别嘌醇剂量。
2.肝肾功能：ALT＞40U/L提示肝功能异常，治疗期间需每周监测，避免使用对乙酰氨基酚等肝毒性药物，氨基糖苷类抗生素（如庆大霉素）在血肌酐＞70μmol/L时需延长给药间隔。
六、脑脊液检查：
脑脊液离心涂片找白血病细胞可诊断中枢神经系统白血病，MRI增强扫描（钆剂剂量0.1mmol/kg）可评估脑膜浸润程度，检查前需去枕平卧30分钟，婴幼儿需专人固定头部避免躁动影响结果准确性。
上述检查需由儿科血液专科医师结合患儿年龄（＜1岁婴儿白血病类型差异较大）、病史（如既往放化疗史）综合判断，检查过程中应注重患儿舒适度，采用分散注意力、游戏化沟通等方式减少恐惧感，检查后需观察2小时无异常方可离院。
