急性淋巴细胞白血病（ALL）是起源于淋巴细胞的恶性肿瘤性疾病，病因与遗传、环境等有关，有贫血、发热、出血、浸润等临床表现，通过血常规、骨髓穿刺等检查诊断，需与其他疾病鉴别，治疗包括化疗、造血干细胞移植，预后与多种因素有关，儿童预后相对较好，成人预后随方案改进渐改善，早期诊断规范治疗是改善预后关键。
一、定义
急性淋巴细胞白血病（ALL）是一种起源于淋巴细胞的B系或T系细胞在骨髓内异常增生的恶性肿瘤性疾病。异常增生的原始细胞可广泛浸润肝、脾、淋巴结等各种脏器，抑制正常的造血功能，外周血血细胞减少。
二、发病机制
其确切病因尚不明确，可能与遗传因素、环境因素等有关。例如，某些遗传综合征患者发生ALL的风险增加；长期接触某些化学物质（如苯及其衍生物）、接受大剂量辐射等环境因素可能会诱发白血病细胞的恶变。
三、临床表现
1.贫血表现：患者常出现面色苍白、乏力、头晕等症状，这是由于骨髓中白血病细胞增殖，抑制了正常红细胞的生成，导致血红蛋白减少，携氧能力下降。不同年龄阶段的患者都可能出现贫血，但儿童和成人在具体表现程度上可能因个体差异有所不同，儿童可能更易出现生长发育迟缓等情况。
2.发热：可表现为低热或高热，发热原因一方面是白血病细胞释放的内源性致热原，另一方面是正常粒细胞减少，机体免疫力下降，容易继发感染，感染可发生在身体的多个部位，如呼吸道、泌尿系统等。
3.出血：常见的有皮肤瘀点、瘀斑、鼻出血、牙龈出血等，严重者可出现消化道出血、颅内出血等。这是因为白血病细胞增殖浸润，影响了骨髓的正常造血功能，导致血小板生成减少，血小板功能异常等。
4.浸润表现：
肝脾淋巴结肿大：肝脾可轻度至中度肿大，浅表淋巴结肿大以颈、颌下、腋下、腹股沟等处多见。
骨和关节疼痛：儿童患者较为常见，表现为胸骨下端压痛，四肢关节疼痛等，这是由于白血病细胞浸润骨膜、骨质等部位引起。
中枢神经系统浸润：可出现头痛、呕吐、颈项强直等症状，甚至抽搐、昏迷，多见于儿童急性淋巴细胞白血病患者。
四、实验室检查
1.血常规：白细胞计数可增高、正常或减低，分类中可发现原始和幼稚淋巴细胞；红细胞计数、血红蛋白浓度及血小板计数均减少。
2.骨髓穿刺检查：骨髓涂片增生明显活跃或极度活跃，原始和幼稚淋巴细胞占比≥20%，这是诊断ALL的重要依据。
3.细胞化学染色：过氧化物酶染色（POX）及苏丹黑染色阴性；糖原染色（PAS）约20%-80%的原始淋巴细胞呈阳性反应。
4.免疫分型：利用流式细胞仪检测白血病细胞表面的抗原，可将ALL分为不同的免疫表型，如B系ALL和T系ALL等，有助于判断病情和指导治疗。
5.细胞遗传学及分子生物学检查：可发现白血病细胞存在的染色体异常和融合基因等，对预后判断有重要意义。
五、诊断与鉴别诊断
1.诊断：根据患者的临床表现、血常规、骨髓穿刺等检查结果进行综合诊断。当骨髓中原始和幼稚淋巴细胞≥20%，结合相关临床表现和实验室检查，即可诊断为ALL。
2.鉴别诊断：需要与再生障碍性贫血、骨髓增生异常综合征、传染性单核细胞增多症等疾病相鉴别。例如，再生障碍性贫血主要表现为全血细胞减少，骨髓增生低下；传染性单核细胞增多症外周血中可出现异形淋巴细胞，但骨髓中原始淋巴细胞不增多等，通过相应的实验室检查可以进行鉴别。
六、治疗
1.化疗：是ALL的主要治疗手段，通过使用不同的化疗药物联合方案诱导缓解、巩固强化及维持治疗等。常用的化疗药物有长春新碱、泼尼松、柔红霉素、门冬酰胺酶等。不同年龄的患者化疗方案有所差异，儿童患者在化疗过程中需要特别注意药物的不良反应对生长发育等的影响，如长春新碱可能导致周围神经病变等。
2.造血干细胞移植：对于高危型ALL或复发难治性ALL患者，在缓解后可考虑进行异基因造血干细胞移植，以重建正常的造血和免疫系统。但造血干细胞移植存在一定的风险，如感染、移植物抗宿主病等，需要严格掌握适应证和进行充分的术前准备。
七、预后
ALL的预后与患者的年龄、免疫表型、细胞遗传学特征、治疗反应等多种因素有关。儿童ALL的预后相对较好，部分患者可达到长期无病生存甚至治愈；成人ALL的预后相对较差，但随着治疗方案的不断改进，预后也在逐渐改善。总体来说，早期诊断、规范治疗是改善预后的关键。
