多发性骨髓瘤(MM)诊断需结合骨髓浆细胞异常增殖、单克隆蛋白血症、溶骨性病变三大核心指标,国际骨髓瘤工作组(IMWG)2014年标准为权威依据,诊断需多学科协作。
骨髓浆细胞浸润
骨髓涂片浆细胞比例≥10%或病理活检证实浆细胞肿瘤性增殖(如形成浆细胞瘤),需排除感染、自身免疫病等导致的反应性浆细胞增多(如病毒性肝炎、类风湿关节炎等良性情况)。
单克隆蛋白血症
血清蛋白电泳或免疫固定电泳检出单克隆免疫球蛋白(M蛋白),血清浓度≥3g/dL;尿蛋白电泳或免疫固定电泳显示本周蛋白≥500mg/24h,或血清游离轻链(κ/λ)比值异常(κ/λ≥10或<0.1)。
溶骨性病变或骨病
影像学(X线、CT或MRI)显示≥1处溶骨性损害(如颅骨、脊柱、肋骨破坏),或椎体压缩性骨折伴骨密度降低,需排除骨质疏松性骨折(结合骨密度T值<-2.5SD)。
鉴别诊断排除
需排除孤立性浆细胞瘤(仅骨内单发病灶)、淀粉样变性(刚果红染色阳性)及反应性浆细胞增多症,必要时行PET-CT或全身骨扫描明确多灶性病变,避免漏诊。
特殊人群注意
肾功能不全(eGFR<60ml/min)患者,尿M蛋白可能因肾小管重吸收增加而检测受限,需以血清游离轻链(FLC)和骨髓穿刺结果为准;老年患者(≥75岁)可结合骨髓增生程度放宽骨病诊断标准,需血液科、影像科、病理科协作。



