导致二尖瓣脱垂的原因包括遗传因素（如家族性二尖瓣脱垂综合征）、结缔组织疾病（如马方综合征、Ehlers-Danlos综合征）、心肌病变（如扩张型心肌病）、年龄增长（随年龄增加瓣膜结构退化）及长期高血压等。
一、遗传因素
部分患者存在家族遗传倾向，基因突变可能导致瓣膜结构发育异常，尤其在青少年中发病风险较高。
二、结缔组织疾病
马方综合征患者因基因突变致胶原合成异常，易出现主动脉扩张与二尖瓣脱垂；Ehlers-Danlos综合征患者因胶原缺陷，常伴多关节松弛与瓣膜病变。
三、心肌病变
扩张型心肌病时心肌重构牵拉瓣叶，或肥厚型心肌病导致瓣叶受力不均，均可能诱发脱垂。
四、年龄与生理退化
40岁以上人群瓣膜纤维组织增生、腱索松弛概率增加，女性因激素波动或更易出现生理性脱垂。
五、其他因素
长期高血压致左心室扩大，二尖瓣相对关闭不全；先天性瓣叶形态异常（如瓣叶冗长）也可能引发脱垂。
特殊人群提示：
儿童患者需警惕家族史筛查，避免剧烈运动；
妊娠期女性需监测心功能，预防血压骤升加重病情；
马方综合征患者需定期影像学检查，早期干预主动脉病变。
