遗传骨结核病是由特定基因突变引发的遗传性骨结核，通常在儿童或青少年期发病，与结核分枝杆菌感染无直接关联，主要因宿主遗传缺陷导致骨组织易受结核杆菌侵袭。
按遗传方式分类：
1.常染色体隐性遗传型：父母均为携带者，子女患病概率25%，多见于脊柱、长骨结核，早期出现关节僵硬、肿胀。
2.常染色体显性遗传型：家族中连续发病，常累及肋骨、颅骨，表现为无痛性骨质破坏，易合并病理性骨折。
按受累部位分类：
1.脊柱型：最常见，X线可见椎体溶骨性破坏，可伴椎旁脓肿，压迫脊髓导致肢体麻木。
2.四肢型：多见于膝关节、髋关节，CT显示关节间隙狭窄、骨质侵蚀，活动时疼痛加重。
治疗原则：
1.抗结核药物：异烟肼、利福平为一线用药，需长期规范使用，监测肝功能。
2.手术治疗：适用于脊柱不稳、关节畸形患者，行病灶清除或关节融合术。
特殊人群注意事项：
- 儿童患者：避免剧烈运动，定期复查骨密度，预防病理性骨折。
- 孕妇：优先非药物干预，抗结核药物需在医生指导下使用，避免致畸风险。
- 老年患者：合并糖尿病者需严格控糖，延缓病情进展。
