诊断骨肉瘤最常用的检查包括影像学检查、病理活检及实验室检查，其中影像学检查是初步筛查的核心手段，病理活检是确诊的金标准。
影像学检查
X线平片是基础筛查手段，可显示骨质破坏、肿瘤骨形成及软组织肿块，但对早期微小病变敏感性有限。CT扫描能更清晰显示骨皮质破坏、肿瘤内部结构及肿瘤与周围组织关系，尤其适用于复杂部位病变评估。MRI检查可三维成像，精准显示肿瘤边界、髓腔内浸润范围及软组织受累情况，对制定手术方案意义重大。
病理活检
细针穿刺活检或切开活检是获取肿瘤组织的关键步骤，需由经验丰富的医师操作以避免假阴性或肿瘤扩散风险。病理检查通过光学显微镜观察细胞形态及组织学特征，结合免疫组化和分子检测，明确肿瘤类型、分级及基因突变状态，为后续治疗提供依据。
实验室检查
血清碱性磷酸酶（ALP）水平常作为骨肉瘤活动期的重要指标，其升高与肿瘤增殖相关，但特异性较低。乳酸脱氢酶（LDH）、血钙等指标可辅助评估全身状况及肿瘤负荷，治疗后动态监测这些指标有助于评估疗效及复发风险。
特殊人群提示
儿童及青少年因骨骼生长活跃，骨肉瘤好发于长骨干骺端，需警惕不明原因的关节周围疼痛；老年患者骨转移瘤需与原发性骨肉瘤鉴别，避免漏诊或误诊。孕妇或哺乳期女性检查时需权衡辐射暴露风险，优先选择无辐射的MRI检查。
