多发性咖啡斑如何诊断
要诊断多发性咖啡斑，如果咖啡斑的数量很多，那很容易诊断，如果斑不是很多，颜色也不是典型的深咖啡色时，需要借助测序技术诊断。
我们刚刚说了的这个，在这个特别是刚生下来以及在他这个5岁之前，它仅仅表现为这个多发性咖啡斑，当然当他这个咖啡斑的数量，如果出现这个几十上百，当然我们很容易去可以诊断，它就是一个1型神经纤维瘤病，绝大部分都是这样。
但如果当它的这个斑不是很多，然后颜色也不是深咖啡色很典型的时候，对于这一个临床医师的诊断，的确是存在一个困难，当然现在随着这个测序技术的发展，这一个多发性咖啡斑的这一个诊断，我们可以对它这个，刚刚我们说的这个NF1基因、NF2基因以及SPD1基因进行一个测序，它还是诊断这个多发性咖啡斑到底是不是1型神经纤维瘤病它还是一个金标准。
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神经纤维瘤病
神经纤维瘤病是一种常染色体显性遗传病，是神经皮肤综合征的一种类型，属于多系统疾病，起源于神经上皮组织，可累及神经、骨骼、肌肉、内脏等多个系统。
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