子宫内膜异位症的诊断需结合临床症状评估、影像学检查、实验室检测及腹腔镜检查等综合判断，其中腹腔镜检查是确诊的金标准。
一、病史与症状评估
1.典型症状表现：痛经、盆腔疼痛、性交痛、月经异常（如经量增多、经期延长）、不孕等，症状与月经周期相关性显著，如经期加重、经后缓解。
2.病史采集要点：记录月经初潮年龄、周期规律、经期持续时间，询问生育史（包括流产、分娩情况）、既往盆腔手术史（如剖宫产、子宫肌瘤剔除术），家族中是否有内异症或卵巢癌病史。
二、影像学检查
1.经阴道超声：作为首选影像学检查，可清晰显示卵巢异位囊肿（巧克力囊肿），表现为单侧或双侧附件区无回声区，内可见细密光点；对盆腔腹膜型内异症的检出率约60%~70%。
2.盆腔MRI：软组织分辨率高，能明确内异症病灶位置、大小及与周围组织关系，尤其适用于深部浸润型内异症（如累及直肠、膀胱）的诊断，诊断准确率＞90%。
三、实验室检查
1.CA125检测：血清CA125水平可轻度升高，重度内异症患者可能达100 U/mL以上，但其特异性较低，需结合临床及影像学结果综合判断。
2.其他生物标志物：HE4联合CA125检测可提高诊断效能，尤其在鉴别卵巢恶性肿瘤时具有一定参考价值，但需更多临床数据支持。
四、腹腔镜检查
1.诊断金标准：直视下可见盆腔腹膜、卵巢表面等部位的紫蓝色结节或异位病灶，可通过活检明确病理诊断，确诊率达95%以上。
2.临床分期：术中可行修订版美国生育学会（r-AFS）分期，评估病灶范围与严重程度，指导后续治疗。
五、鉴别诊断
1.卵巢囊肿：生理性囊肿多为单侧、直径＜5 cm，超声表现为单纯无回声区，而巧克力囊肿多为双侧、直径常＞5 cm，内可见细密光点。
2.盆腔炎性疾病：患者多有发热、白细胞升高，腹痛与月经周期无关，抗炎治疗后症状可缓解，超声可见盆腔积液或输卵管积水。
3.卵巢恶性肿瘤：CA125显著升高，影像学可见实性成分或血流异常，病理活检可明确诊断。
育龄女性（25~45岁）为高发人群，若症状与月经周期相关且存在盆腔疼痛、不孕等表现，需尽早进行超声检查；有家族史或反复盆腔疼痛者应结合MRI进一步评估；疑似深部浸润型内异症或药物治疗效果不佳者，建议行腹腔镜检查明确诊断。
