进行性肌营养不良症的诊断需从多方面进行，包括评估临床症状，如儿童患者有走路延迟等表现且不同类型发病年龄和进展速度有差异；询问家族史，因具遗传性，家族中男性亲属患病时女性亲属可能为携带者；实验室检查中血清肌酸激酶检测可见患者血清CK显著升高，基因检测可明确特定基因缺陷位点；肌肉活检光镜和电镜下有特征性病理改变；影像学检查中磁共振成像可观察肌肉病变情况，包括脂肪浸润和萎缩等。
一、临床症状评估
进行性肌营养不良症患者通常会出现肌肉无力、萎缩等症状，且呈进行性加重。儿童患者可能会表现出走路延迟、容易跌倒、爬楼梯困难等情况，随着病情进展，可能会出现肌肉萎缩、脊柱侧弯等表现。不同类型的进行性肌营养不良症症状出现的年龄和进展速度有所差异，例如杜氏肌营养不良症多在3-5岁发病，而贝克型肌营养不良症发病年龄相对较晚，进展速度相对较慢。
二、家族史询问
详细询问家族中是否有类似疾病的患者，因为进行性肌营养不良症具有一定的遗传性，多数类型为X连锁隐性遗传，家族史对于诊断有重要提示作用。如果家族中有男性亲属患有进行性肌营养不良症，那么女性亲属可能是携带者，这对于判断患者的遗传背景和疾病类型有帮助。
三、实验室检查
1.血清肌酸激酶（CK）检测：
进行性肌营养不良症患者血清CK水平通常显著升高，可达正常上限的10-100倍甚至更高。这是因为肌肉细胞受损，细胞内的CK释放到血液中。例如杜氏肌营养不良症患者血清CK水平可明显升高，且在疾病早期就有明显变化，但需要注意的是，在疾病晚期，由于肌肉组织大量破坏，CK水平可能会有所下降，但仍高于正常范围。
2.基因检测：
对于怀疑进行性肌营养不良症的患者，基因检测是重要的诊断手段。不同类型的进行性肌营养不良症有特定的基因缺陷位点。例如杜氏肌营养不良症是由于DMD基因的突变或缺失导致，通过对DMD基因进行检测，可以明确诊断是否为杜氏肌营养不良症以及具体的基因突变类型；贝克型肌营养不良症也是由DMD基因的突变引起，但突变类型与杜氏肌营养不良症有所不同。基因检测可以在分子水平明确诊断，对于遗传咨询和产前诊断也具有重要意义。
四、肌肉活检
1.病理形态学检查：
肌肉活检是获取肌肉组织进行病理分析的方法。光镜下可见肌肉纤维大小不等，有变性、坏死和再生现象，间质有不同程度的脂肪和结缔组织增生。电镜下可见肌原纤维排列紊乱，肌小节结构异常，肌膜下和肌浆中有糖原颗粒沉积等改变。通过肌肉活检的病理表现可以辅助诊断进行性肌营养不良症，并有助于鉴别不同类型的进行性肌营养不良症。例如杜氏肌营养不良症的肌肉活检病理表现有其特征性，与其他类型的进行性肌营养不良症有所区别。
五、影像学检查
1.磁共振成像（MRI）：
磁共振成像可以观察肌肉的病变情况。在进行性肌营养不良症患者中，MRI可显示肌肉组织的脂肪浸润和萎缩情况。例如杜氏肌营养不良症患者的MRI表现为肌肉尤其是腓肠肌等部位的脂肪替代明显，通过MRI可以辅助评估病情的严重程度和进展情况，对于疾病的监测和诊断有一定帮助。不同年龄、不同病情阶段的患者MRI表现会有所不同，儿童患者和成年患者的肌肉MRI表现存在差异，需要结合患者的具体年龄和临床症状进行综合分析。
