脊肌萎缩症（SMA）是一种因运动神经元存活基因1（SMN1）突变导致的遗传性神经肌肉疾病，主要表现为进行性肌无力和肌萎缩，症状因发病年龄和类型而异，常见症状包括肢体无力、吞咽困难、呼吸功能受损等。
婴儿型（Ⅰ型）：出生后6个月内发病，患儿吸吮、吞咽、呼吸功能逐渐减弱，需依赖呼吸机，多数在2岁内死亡。
儿童型（Ⅱ型）：6～18个月发病，可独坐但无法站立行走，呼吸肌受累导致反复肺部感染，寿命通常到青少年期。
青少年型（Ⅲ型）：2～17岁发病，可独立行走但逐渐出现行走困难，吞咽和呼吸功能后期受累，寿命接近成人。
成人型（Ⅳ型）：成年后发病，进展缓慢，仅影响肢体近端肌力，不影响寿命。
特殊人群注意事项：婴幼儿患者需加强呼吸道护理，避免肺部感染；青少年患者应定期评估呼吸功能，必要时使用辅助通气；成人患者需关注心脏功能及脊柱健康，预防跌倒和骨折。
治疗建议：目前尚无根治药物，但可使用靶向药物延缓病情进展，需在专业医疗机构指导下进行。非药物干预包括物理治疗、营养支持和心理辅导，可改善生活质量。
