胎儿无创DNA检测哪些疾病
胎儿无创DNA检测主要用于筛查染色体非整倍体疾病，包括21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征（爱德华氏综合征）、13-三体综合征（帕陶氏综合征），以及胎儿性染色体异常如特纳氏综合征（45，XO）、克氏综合征（47，XXY）等。
21-三体综合征
该综合征由第21号染色体三体导致，发生率约1/600-1/800，表现为智力障碍、特殊面容及多发畸形。无创DNA检测对其检出率超过99%，假阳性率低。
18-三体综合征
发生率约1/3000-1/8000，患儿多在出生后短期内死亡，无创DNA检出率约97%，需结合超声检查辅助诊断。
13-三体综合征
罕见且预后极差，发生率约1/10000，主要特征为严重多发畸形，无创DNA检出率约91%，需进一步羊水穿刺确诊。
性染色体异常
包括特纳氏综合征（女性性发育不全）和克氏综合征（男性乳房发育等），无创DNA可检出，需结合临床评估决定是否干预。
筛查时间建议孕12周后进行，结果异常需通过羊水穿刺或绒毛活检确诊。高龄孕妇、既往染色体异常妊娠史者筛查价值更高。
