肺癌基因检测项目通常分为驱动基因突变检测、融合基因检测、免疫相关基因检测三类，具体项目因检测目的和技术平台不同而有差异，常见检测指标包括EGFR、ALK、ROS1、BRAF、MET等。
驱动基因突变检测
主要检测肺癌中常见的驱动基因突变，如EGFR突变（19del、L858R等），在非小细胞肺癌（NSCLC）腺癌患者中突变率约15%~50%，是靶向治疗的重要依据。
融合基因检测
针对ALK、ROS1等融合基因，ALK融合在NSCLC中发生率约3%~7%，ROS1融合约1%~2%，可通过荧光原位杂交（FISH）或NGS检测，阳性患者可使用对应靶向药物。
免疫相关基因检测
包括PD-L1表达水平（TC/IC评分）、MSI-H/dMMR状态，PD-L1高表达（≥50%）患者可能从免疫检查点抑制剂治疗中获益，MSI-H/dMMR患者对免疫治疗反应更佳。
特殊人群提示
老年患者：年龄较大者基因突变谱相对稳定，检测结果可作为长期治疗决策参考。
晚期患者：若一线治疗失败，可补充检测新突变靶点，如MET扩增或RET融合。
女性/非吸烟者：此类人群EGFR突变率较高，优先考虑驱动基因检测。
检测时机
建议初诊晚期肺癌患者、靶向治疗耐药患者及无吸烟史的腺癌患者尽早进行基因检测，以明确精准治疗方案。
